每年2月份的最后一天是國際罕見病日,，之所以稱為罕見病,，是因為患病率很低。

目前,，國際確認的罕見病有7000多種,，據(jù)估算我國各類罕見病患者超過2000萬人,。咸寧有哪些罕見血液?。咳绾晤A(yù)防和治療,？記者采訪了咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科副主任熊婷,。

關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來

今年35歲的熊婷,，咸安區(qū)本地人,，武漢大學碩士研究生畢業(yè)，在市中心醫(yī)院血液內(nèi)科工作快十年了,。

“就咸寧本地而言,，罕見病確實少見，血液科收治的罕見病以地中海貧血和血友病為主,，但患者人數(shù)都不多,。”熊婷說,。罕見病,，是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”,。

國際確認的罕見病有7000多種,，約80％的罕見病為遺傳性疾病，約50％的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病,，目前只有不到10％的罕見病有治療方法,。據(jù)估算,，我國各類罕見病患者超過2000萬人。

很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一,，因其病種罕見且只有不到1％的病有治療方法,，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。目前,，國內(nèi)較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥,、漸凍人癥、地中海貧血,、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）等,，但仍有很多罕見病不為人知。

罕見病離我們有多遠,？據(jù)醫(yī)學文獻,，每個人身上都有5至10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,，就有可能生下有罕見病的寶寶,。雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低,，但對遇到的家庭來說,，就是百分之百。罕見病離我們并不遙遠,，只要有生命的傳承,，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病,，就是關(guān)注我們的未來,。

目前，90％以上的罕見病缺乏有效治療手段,，80％的罕見病為遺傳性疾病,，無法治愈，患者需要終身用藥,。

咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科是我市唯一一家市重點血液?？疲陨鲜兰o80年代開展血液內(nèi)科?？萍膊≡\療以來,，經(jīng)過幾代人的發(fā)展，目前獨立病區(qū),，可以診治各種原因?qū)е碌呢氀?、出血性疾病、血液系統(tǒng)惡性腫瘤包括急慢性白血病、多發(fā)性骨髓瘤,、骨髓增生異常綜合征,、淋巴瘤等。開展了骨髓細胞學,、活檢,、流式免疫分型、染色體等多項檢驗項目,，能精準診斷及治療,。

科室現(xiàn)擁有層流病床、血細胞分離機,，同時積極開展血細胞單采分離術(shù)及血漿置換術(shù),，可對血栓性血小板減少性紫癜、高白細胞白血病,、骨髓增殖性腫瘤等血液疾病危重癥進行及早干預(yù),，提高治療效果。針對化療病人,，提高護理質(zhì)量,，開設(shè)PICC插管操作技術(shù)，減少患者住院靜脈穿刺風險,。與華中科技大學附屬同濟醫(yī)院血液內(nèi)科建立長期醫(yī)療協(xié)作關(guān)系,，保持醫(yī)療技術(shù)的先進，整體提高我市血液病診療水平,。

咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科全體醫(yī)護及技術(shù)人員,，秉承“崇德,、博愛,、敬業(yè)、求新”理念,，不斷提高,，造福全市及周邊血液病病人，提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù),?！拔覀冊跈z查和治療地中海貧血、血友病等罕見病方面,，有比較豐富的臨床經(jīng)驗,。”熊婷說,。

地中海貧血,，要注重婚檢和孕檢

地中海貧血，又叫海洋性貧血,、珠蛋白生成障礙性貧血,，主要發(fā)生在東南亞,、地中海沿岸國家，我國廣東廣西海南等省份相對多一些,，北方少見,。以α型和β型兩種類型較多見。咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科發(fā)現(xiàn)了一些地中海貧血基因攜帶者,，有癥狀者相對較少,。

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳性疾病，還是一種慢性溶血性疾病,，臨床表現(xiàn)為貧血,、黃疸和肝脾腫大?；驍y帶者和輕癥患者不需要特殊治療,。如果是重癥患者，則需要輸血和祛鐵治療,。重癥地中海貧血患兒需要靠輸血維持其生長和發(fā)育,，而長期輸血可造成鐵過載，易導致心衰,、肝衰,、重癥感染等并發(fā)癥，需要祛鐵治療,，可通過靜脈注射去鐵胺,，或口服去鐵酮、地拉羅司等鐵螯合劑治療,。目前,，臨床上根治重型地中海貧血的唯一方法是行造血干細胞移植，必要時需行脾切除手術(shù),。

有時通過醫(yī)院門診血常規(guī)檢查,，可以檢出部分地中海貧血基因攜帶者。這類人群的血常規(guī)主要表現(xiàn)為紅細胞呈小細胞低色素改變,，但是沒有明顯貧血發(fā)生,。

“地中海貧血基因攜帶者暫時不用治療，但如果結(jié)婚懷孕,，就要注意下一代的身體健康,，做好婚檢孕檢?！毙苕谜f,，如果夫婦都是地中海貧血基因攜帶者，就有四分之一的概率生下重型地中海貧血患兒，甚至在孕晚期就出現(xiàn)胎死腹中,、早產(chǎn)夭折等現(xiàn)象,。所以，地中海貧血基因攜帶者需要做好婚檢和孕檢,，做到優(yōu)生優(yōu)育,。

地中海貧血重癥患者應(yīng)盡量避免感染如呼吸道、泌尿道和皮膚感染等,，以免加重貧血癥狀,。同時，也需要定期檢查血常規(guī),，慎用氧化劑類藥物（如對乙酰氨基酚）,。

關(guān)注血友病，從身邊做起

血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病,，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子（Ⅷ因子或Ⅸ因子）導致的出血性疾病,。

血友病最常見的表現(xiàn)是出血，出血還不容易止住,，這會導致患者肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫脹,，肢體活動受限。如果反復出血得不到及時治療,，患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導致殘疾,。而發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血,、喉部出血,、內(nèi)臟出血等還可能直接危及患者生命。據(jù)統(tǒng)計,，我國血友病的患病率為每10萬人口2.73人,。

“咸寧血友病人甲型最多見，我科目前接診過10多例,?！毙苕谜f，血友病人要做到早發(fā)現(xiàn),、早治療，通過輸注凝血因子成份,，提高凝血因子活性,，改善出血癥狀。血友病人盡量不要吃太硬和太燙的食物,，以免口腔出血,；平時要避免外傷，不做理療按摩，以免深部出血形成肌肉血腫,。

作為一種罕見病,，血友病的病情是可以通過藥物進行控制的，只要保證持續(xù)的藥物供給,，血友病患者就能像正常人一樣工作和生活,。但由于需要終身用藥，使許多低收入家庭難以負擔,。

為喚起全世界對血友病的關(guān)注,，世界血友病聯(lián)盟確定自1989年起，將每年4月17日作為“世界血友病日”,，以喚起大眾對于血友病的正確認知,，并為血友病患者提供支持和幫助。咸寧市中心醫(yī)院血液內(nèi)科每年在這個特殊的日子,，都會組織開展宣傳活動,，旨在提高社會民眾對血友病的知曉率，提高健康自我管理水平,，增強血友病預(yù)防意識,，倡導“早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療”的健康理念。

（咸寧日報全媒體記者　江世棟　通訊員　劉金艷　柯運）